생물은 자손에 유전자를 전할 때 랜덤으로 일정 수의 변이를 일으킴으로써 다양성을 더 해 진화를 촉구하고있다. 그것은 인간의 경우도 예외는 아니 어서, 감수 분열에 의해 생식 세포를 만들 때 게놈의 다양한 부위에서 변이가 일어나고 있다. 지금까지 그들은 부위를 가리지 않고 무작위로 일어난다 고 생각되고 있었지만, UC 샌디에고의 Jonathan Sebat 박사에 의해 변이를 일으키기 쉬운 장소는 어느 정도 정해져 있어 그렇게 돌연변이 빈발하는 부분은  발병과 깊은 관계가 있는 것으로 나타났다. 그들은 자폐증 스펙트럼을 가진 쌍둥이와 그 부모를 대상으로 게놈 분석을 실시했다. 그러자 아이의 게놈 내에서 평균 60개에서 변이가 일어나고 있었다. 이 숫자 자체가 확률적으로 비정상적인 값은 아니지만 그 부위에는 큰 편차가 있고, 변이가 일어나기 쉬운 부위는 그렇지 않은 부위에 비해 10배나 빈발하고 있었다. 그리고 그런 부위는 ​​자폐증 등의 장애와 관계가 확인되었다. 앞으로 돌연변이 빈발하는 부위를 중심으로 분석을 진행 자폐증의 원인 유전자를 특정하는 데 도움이 나가게된다.

 


생물은 같은 종류라도 개체 차이가 태어나 그것은 인간의 지능도 예외는 아니다. 그런 차이를 나타낸다는 공통점 테스트를 이용해야이지만, 인간의 복잡하고 많은 인지 능력을 단 하나의 테스트로 측정하는 것은 적절한 것일까.  IQ (지능 지수)는 지능 검사의 결과를 표준 편차를 이용하여 나타낸 것이며, 예를 들면 웨슬러식라는 것은 평균 100, 표준 편차 15이되도록 만들어져 있기 때문에 대부분의 사람들이 70 ~ 130의 점수를 내고, 거기에서 벗어나는 사람들의 경우는 이상치로 인식된다. 그러나 인간의 지능은 단일 테스트를 통해 측정할 수 있을까. 웨스턴 온타리오 대학의 Adrian M. Owen 박사에 의해 인터넷을 이용하여 수행된 연구를 통해 정확한 지능을 측정에는 적어도 3 종류의 시험을 하여야 한다고 나타났다. 이 연구에 모두가 참여할 수 있도록 되어 있으며, 전세계에서 남녀 노소 10만명 이상이 참가했다. 참가자들은 기억 · 추론 ·주의 · 계획등 다양한 능력을 측정하기 위한 12 가지 시험을 동시에 문화적 배경과 라이프 스타일에 대한 질문을 받았다. 그러면 다양한 인지능력을 측정에는 IQ 테스트처럼 하나의 요소만을 사용할 수 없으며 단기 기억 · 추론 · 언어 등 최소 3개의 다른 요소를 고려하여야 그 능력의 변화를 설명 할 수없는 것으로 나타났다. 연구팀에 따르면, 사람의 인지능력에 어떤 영향을 주는지도 동시에 분석되어 뇌 교육 등은인지 능력에 긍정적 인 영향을 미치는 것은 아니라 노화가 기억과 추론에 악영향을주고 있었다 한다. 또한 매일 게임을하는 사람들은 단기 기억과 추론에서 좋은 성적을 남기고 흡연자는 단기 기억이나 언어에서 나쁜 성적을 남기고 불안 장애는 특히 단기 기억에 악영향을 주고 있는 것도 알았다 .