인간의 성별결정? 원형정자세포 주입

인간의 성별은 성염색체에 의해 결정된다. XX 염색체를 가진 것으로 여성으로 성장하고 XY 염색체를 갖으면 남자로 성장한다. 그러나 남성이 되기 위해, Y염색체가 모두 필요하다는 것은 아닌것으로 알려져있다. 구체적으로 어떤 유전자가 필요한 것일까. 연구팀에 의해 Y염색체의 단2 개의 유전자만으로 한정적인 생식능력을 가진 수컷 마우스가 태어나는 것으로 나타났다. 

또한 이 연구에서 사용된 기술을 응용하여 성숙한 정자를 생성할수 없는 불임 남성의 아이를 만들 수 있게 될 가능성이있다. 수컷의 성장에 Y염색체 모두가 필요한 것은 아니다는 것은 이전부터 알려져 있었다. 과거의 연구에서는 Sry 라는 유전자가 수컷의 성장에 필수적임을 나타나 있었지만, 이 유전자만으로는 수컷은 정자를 만들 수 없으며 생식 능력이 결여되어 버린다. 

그래서 Eif2s3y 라는 유전자를 추가하면 정자의 미성숙체인 원형정자세포(부동 정자)를 생성 할 수있게되는 것을 발견했다. 또한 이 정자 세포를 ROSI (round spermatid injection 원형정자세포 주입)라는 기술을 사용함으로써 난자를 수정시켜 수정란을 여성의 자궁에 이식하여 아이를 만드는 데 성공했다. 이 방법을 Y염색체를 가진 남성의 정자세포에서 이용하면 26% 살아있는 아이를 태어나 대해 Sry 와 Eif2s3y 유전자만을 가진 수컷의 정자 세포는 9%가 살아있는 아이로 출생했다. 

다음 이 확률을 향상시키는 유전자를 Y 염색체에서 찾았는데, Sry 유전자를 3개의 Y 염색체 유전자를 코딩하는 성전환인자 SXR b로 대체했는데, 살아있는 아이가 태어날 확률은 약2배 증가 했다. 이 결과에서 SXR b 에 포함 된 유전자가 정자 형성을 촉진하는 기능을 가지고 있는지 알 수있다. 남성 불임의 하나에 성숙한 정자를 생성하지 못하고, 원형정자 세포에서 성장이 멈춰 버리는 질환이 존재한다. 단 두 개의 유전자에 의해 수컷으로 성장하고 ROSI 기술에 의해 정상적인 아이가 태어났다는 연구 결과는 이 질환을 가진 남성도 ROSI 기술을 응용하여 건강한 아이를 가질 수 있다는 희망으로 이어진다. 

이 기술은 안전성등의 측면에서 즉시 실용화할 수 있는 종류의 것은 아니지만, 향후 남성 불임 환자가 아이를 가지게 될 가능성이있다. 또한 인간의 Y염색체에서 남성으로의 성장과 제한적인 생식 능력에 필요한 유전자가 단2개일 필요는 없기 때문에, 불임등의 이용에는 추가 연구가 필요합니다.