새로운 DNA 시퀀싱 기술

 

암은 현재 가장 치료가 어려운 질환중 하나이며, 인간의 사망률의 대부분을 차지하고있다. 암은 세포와 염색체에 손상이 축적되어 간다고 발생하는 것으로 되어있다.  지금까지 세포의 암화는 서서히 나아가는 것이라고 생각했지만, 이번에 Wellcome Trust Sanger Institute의 Peter Campbell 박사에 의해 세포 내 단 하나의 큰 이변에 의해 게놈이 분쇄되 암화하여 버릴 수 있는 것이 발견되었다. 이러한 유형의 암 발생은 다양한 암세포에서 보이고 전체적으로는 40분의 1의 암에 해당한다. 그 중에서도 뼈 종양은 발생 빈도가 높고, 4분의 1의 세포에서 이러한 변이가 일어났다. 그들이 새로운 DNA 시퀀싱 기술을 사용 암세포의 게놈 구조를 분석한 결과, 지금까지 생각했던 것 같은 암 발생의 구조로는 설명 할 수없는 돌연변이를 가진 암세포가 있었다. 그들은 특정 염색체만으로 큰 변이가 일어난 것이었다. 암화는 기본적으로 몇 년 걸려 서서히 나간다. 염색체 한번의 변이로 암화 해 버리는 일이 아니라 몇 개의 염색체에 여러번 일어난 결과, 여러 단계를 거쳐 암세포로 표현한다. 그러나 커다란 이변에 의해 염색체를 분쇄되어 버렸을 경우, 그것을 바탕으로 되돌리려고 하는 기능에 따라 새로 크게 변이된 염색체가 만들어 버려, 그것이 암 발생 원인이되는 것 같다. 그들은 이 같은 변이가 일어난다는 다음과 같은 두 가지 가능성이 있다고 생각하고있다. 세포가 분열할 때 방사능에 의해 염색체가 파괴되어 버리는 경우와 텔로미어의 소모에 의해 염색체가 불안정하게 훼손될 경우이다. Futreal 박사에 따르면, 그들은 이런 이변은 종종 일어나고있는 것은 아닐까 생각하고 있다. 염색체가 산산조각 박살나 버렸다. 이 때, 세포는 염색체를 바탕으로 되돌리려고 하는 것인가 포기할 것인가를 선택하지 않으면 안된다. 대부분의 경우는 포기하고 그 세포는 죽지만, 드물게 전으로 되돌리려다 실패하고 암화 해 버리는 것이다.  텔로미어라는 염색체의 끝에 있고 분열시 염색체를 보호하는 역할을 가진 부분. 분열마다 짧아지고가는 것으로부터, 세포의 수명에 깊이 관련되어 있다고 생각할 수있다. 염색체가 분쇄되어 돌아올 때 일어나는이 큰 변이는 chromothripsis라고 명명했다.