발작성 운동유발성 이상증

발작성 운동유발성 이상증(이하 가족성 PKD)은 앉은 상태에서 일어나거나, 운동의 속도가 변화하는 등의 갑작스런 동작에 의해 발생하는 편측성 혹은 양측성 운동마비 특징이다. 발작은  때로는 징조도 있지만, 의식을 잃지 않는다. 발작은 하루에 100번과 빈번한 경우나, 한 달에 1회와 희소한 경우도 있다. 발작의 지속 시간은 대개 몇 초에서 5분이지만, 몇 시간 계속되는 경우도있다. 가족성 PKD와 유아 경련과 관련 관한 보고는 있지만, 성인 발병 경련과 관련 관한보고는 없다. 발작의 중증도와 불수의 운동의 종류와 부위는 다양하다. 발병 연령은 일반적으로 소아기 ~ 사춘기이지만, 4개월부터 57세까지 이른다. 가족성 PKD는 남성환자가 많다.

가족성 PKD의 진단은 갑작스러운 동작에 의해 유발되는 발작이 하루에도 몇 번씩 일어나 발작을 멈추게하거나 빈도를 감소 시키거나 할 수 있다는 임상적 소견에 따라 이루어진다. PKD 관련 유전자는 식별되지 않지만, 일부 가계에 염색체 16q와의 연쇄가 확인되고있다. 연쇄분석은 연구 목적으로만 이용 가능하다.

페니토인과 항경련 약물에 의해 발작을 예방 또는 빈도를 줄일 수 있으며 일반적으로 간질을 사용할 때는보다 소량으로 효과를 얻을 수있다. 다른 항경련 약물로  효과적이다.

가족 성 PKD는 상염색체 우성유전이다. 가족성 PKD 환자의 90% 이상이 PKD의 부모를 갖는다. 신생 돌연변이의 비율은 불분명하다. 환자의 자녀는 50%의 확률로 유전자 변이를 상속한다. 가족 성 PKD는 불완전 침투하기 때문에 임상 적으로 발병하지 않는 부모라도 변이 유전자를 가지고 있고, 발단의 동포가 변이를 계승 가능성이 50 %라는 상황이있을 수있다. 태아 진단은 이용할 수 없다.

초 단위에서 분 단위의 발작 지속 시간. 많은 경우에는 하루에 100 회 정도의 발작 빈도. 발작 중에 의식을 잃지 않는다. 항경련 약물에 의해 발작 빈도가 감소하거나 소실되기도한다.