게놈 다양성 DNA의 전이 유전정보

생물은 DNA에 의해 구성된 게놈에 저장하여 자손으로 유전정보를 전하고있다. 자손은 그 유전 정보를 이용하여 스스로를 형성하기 위해 작은 수식을 이용하여 각 조직의 세포에 특정 기능을 갖게 하고있다. 그러나 체내의 모든 세포에 존재하는 게놈이 모두 동일하지 않은 것이 최근의 연구에 의해 밝혀지고있다. 

생물의 몸의 청사진이 되는 게놈은 부모로부터 계승되어, 단 하나의 세포에서 분열을 반복하여 전신을 형성해 가며, 일단 전신의 세포에 포함된 모든 게놈은 동일하며 기능 차이는 게놈의 읽는 법의 차이만으로 결정된다고 생각했다. 그러나 지난 10년 사이에 발표된 신경게놈 연구에 의해 동일 인물의 세포에서 염색체의 수가 다르거나 게놈에서 DNA의 전이가 일어나고 있는 것으로 나타나, 위와 같은 견해는 많은 세포를 단순화시켜 생각할 수 있게되었다.

그것도 지금까지는 단일 세포의 게놈을 분석할 수 없는 것이 원인이었다. 기존의 방법으로는 수많은 세포에서 게놈을 추출하여 평균 배열이 도출되고 있었다. 그러나 단일세포에서 게놈을 분석하는 기술에 의해 신경세포를 연구하여 많은 세포 게놈내에 고유의 큰 변화가있는 것으로 나타났다. 그들은 3명의 고인에서 얻은 약100의 신경세포를 이용하여 대규모 DNA의 복제와 삭제(CNV, Copy Number Variation)에 대해 분석을 실시했다. 

그러자 실로 41%가 적어도 1개소의 CNV가 발견되어, 그것은 게놈 전체에 퍼져 있었다. 게놈은 항상 작은 변화를 일으키는 것으로 활성을 제어하고 있기 때문에 정확한 게놈 분석은 쉽지 않았던 것 같다. 연구팀은 시퀀싱중에 일어날 것이다. 오류의 원인을 제거하기 위해 1년의 세월을 걸었다. 이 연구의 발견은 매우 놀라운 것이었다.  또한 같은 다양성은 3명의 건강한 개인의 피부세포에서 생성된 iPS 세포에서 분화된 신경세포에서도 볼 수 있었다. 

이러한 신경세포는 단 하나의 피부 세포에서 얻은 것이기 때문에 이 정도의 차이를 보인것은 놀라운 결과였다고한다. 또한 피부세포의 게놈에서는 어느 정도의 차이는 있으나 신경세포정도의 다양성은 볼 수없는 것으로 나타났다. 이상 발견에서 이러한 게놈 다양성은 발달 단계의 초기부터 발생하며 부모로부터 계승되는 종류의 것이 아니라는 것을 알 수있다. 신경세포의 게놈것이 피부 세포보다 높은 다양성을 갖는다는 사실은 의미가 있는 것이라고한다. 

신경세포는 피부세포와 달리 바뀌는 것은 아니라 서로 상호작용을 하고있다. 따라서 그 복잡한 신경회로 내에 세포가 CNV를 가짐으로써 뇌의 회로 전체에 큰 영향을 미칠 수 있다고한다. CNV가 실제로 어떤 영향을 미칠지는 밝혀져 있지 않지만, 몇 가지 이론이 제시되고있다. 예를 들면, CNV에 의해 새로운 환경에 대한 적응을 용이하게하고 강력한 바이러스에 감염으로부터 자신을 보호하는 등의 예가 생각된다. 

향후는 iPS 세포에서 얻은 신경세포의 게놈이 서로 다른 환경의 배양액 중에서 어떤 행동을 나타내는지를 연구해 나가는 것 같다. 현재는 단일 세포로부터 얻은 게놈은 한 번 밖에 사용할 수 없다. 그러나 여러 기술을 병용 할수 있게 되면, 다른 게놈이 특유의 RNA와 단백질을 생성하는 가능성을 확인할 수있다. 이 연구 주제에 관해서는 아직 해명해야 할 것이 많이 남아 있다고한다. 먼저 더 다양한 세포에서 많은 샘플을 비교함으로써이 같은 높은 다양성이 신경세포에 특유의 것인지, 또 연령과 유전자형에 영향을 받을 것인가를 알 수 있다고 한다.