정신질환의 원인 유전적 요소

정신질환의 대부분은 쌍둥이와 가족을 대상으로 한 연구를 통해 유전적인 원인이 존재하는 것으로 나타났습니다있다. 현재는 게놈 분석이 용이하게 되었다. 환자와 건강한 사람을 대상으로 한 분자적인 연구가 진행되고 있다.  정신질환은 다양한 종류가 있지만, 그 많은 유전자 원인이 인정되고 있다. 올해 초에는 20개국 80연구소에서 300명 이상의 연구자가 모인 정신과 유전자 재단(Psychiatric Genomics Consortium, PGC)에 의해 종합 실조증, 양극성 장애, 우울증, 주의력결핍 과잉행동장애(ADHD), 자폐증은 각각 완전히 독립적인 유전자형이 원인이 되고 있는 것은 아니고, 원인이되는 아형에 중복되는 부분이있는 것이 밝혀졌다.

예를 들어, 이러한 질환을 앓고있는 사람들은 염색체상의 특정 4​​개의 부분에 원인이 되는 형태를 가지고있는 것으로 나타났다. 그러나이 연구는 얼마나 범위가 중복되는 지는 명확하게되어 있지 않았다. 그래서 같은 PGC의 크로스 디스오더 그룹에 의해 일반적인 드물지 않다 아형에서 얼마나 중복되는지를 분석되었다.

호주 퀸즐랜드 대학의 Naomi Wray 박사에 의해 주도된 이 연구는 포괄적 실조증과 양극성 장애는 15%, 양극성 장애와 우울증은 10%, 종합 실조증과 우울증은 9%, 종합 실조증 과 자폐증은 3% 중복이 있는 것으로 나타났다. 또한 일반적인 아형에서는 이러한 질환 위험의 17 ~ 28%의 설명이 붙는 것 같다. Wray 박사에 따르면,이 연구에서는 일반적인 아형만 분석 되었기 때문에, 희귀 등을 포함하면 실제로는 더 높은 중복 률이 보이는 것이라고한다.

또한 실제로 정신 질환 발병에는 이러한 일반적인 또는 특별한 아형 변이, 배수 단체, 결실, 환경과의 상호 작용등 다양한 요인이 관련되어있다. 연구 이전에는 ADHD와 자폐증의 더 큰 중복이 예측되고 있었지만, 실제로는 거의 볼 수 없었다. 그러나 종합 실조증과 자폐증 보였다 일정한 중복은 지금까지의 연구와 모순되지 않는 결과가되었다. 이번에 발견 된 분자적인 데이터는 정신 질환의 진단 및 연구에 이용되어가는 것이다. 

이 연구를 통해 정신 질환의 유전적 요소가 분자 적으로 어느 정도 밝혀졌지만, 여전히 설명 할 수없는 유전적 요소는 크게 남아있다. 예를 들어, 이번 분석된 일반적인 아형에서는 종합 실조증의 23%가 설명할수 있게 되었지만, 쌍둥이와 가족을 대상으로 한 연구에서는 유전적 요소는 81%로 예측되고있다. 마찬가지로 양극성 장애는 25%와 75%, ADHA는 28 %와 75% 자폐증에서는 14%와 80%, 우울증은 21%와 37%로 각각 큰 차이가있다. 

이 원인으로 드문 아형에 의한 원인을 생각할 수있다. 그러나 일반적인 아형에 대해서도 이번에는 천명의 환자의 수십만 부위를 대상으로 연구가 이루어졌지만 더 큰 샘플을 대상으로하여 통계 정확도가 향상 작은 영향을 더 발견할 수 있을 것이라고한다. 분자적인 연구가 쌍둥이와 가족을 대상으로 한 연구와 일치하지 않는 결과를 유도함으로써 연구는 계속 미래에는 정신 질환을 일으키는 활성 유전자의 발견에도 연결될 것이다.