자폐증 환자의 뇌에서 일어나는 변화의 해명

발달 장애는 최근 개선되어 오고 있지만 중간 중간 이해가 부진한 질환의 하나이다. 그들은 매우 복잡한 요인에 의해 일어나는 경우가 많으며, 진단과 치료를 어렵게하는 원인이 되고있다. 자폐증은 사회성이나 커뮤니케이션 능력의 부족을 동반하는 뇌 질환이며, 약 1%의 어린이가 발병한다. 자폐증의 주요 원인은 유전자 이상하다고 생각되며, 지금까지 자폐증의 위험을 증가하는 300개 이상의 유전자 변이가 특정되어있다. 그 중에는 신경 세포끼리 연결 시냅스의 형성에 중요한 역할 뉴로리긴3이 포함된다. 뉴로리긴3가 결여 된 마우스는 자폐증과 같은 증상을 나타 내기 때문에 그 연구에 이용되고있다. 이번에 스위스의 바젤 대학의 Peter Scheiffele 박사와 Kaspar Vogt 박사에 의해 마우스의 뇌에서 어떤 변화가 일어나고 있는지를 식별하고 또한 그 변화가 가역적인 것임을 나타 했다. 뉴로리긴3의 부족은 신경 세포끼리의 전달에 관여, 글루타민산 수용체를 과잉으로 생성하는 결과가 되어 버리는 것 같다. 글루타민산 수용체가 과도하게 생성되어 버리면, 학습중인 시냅스의 신호 전달이 저해되어 버려, 장기적으로는 뇌의 발달이 저해되고 기능이 한정되어 버린다. 이 연구의 가장 중요한 발견은 그 억제된 뇌 신경 회로의 발달이 가역적인 것이라는 것이다. 뉴로리긴3의 생성을 재가동시킨 마우스는 글루타민산 수용체의 양이 정상 수준까지 감소 자폐증에서 보이는 뇌 구조 이상이 개선되었다. 이 결과에서, 글루타민산 수용체가 자폐증을 치료하기 위한 약학적 대상으로 할 수 있는 것을 알 수있다. 자폐증은 현재 치료 불가능한 질환이며, 행동 등에 대한 대증 요법 만이 이루어지고있다. 그러나 이번 연구에서 밝혀진 사실에서 자폐증 치료가 글루타민산 수용체를 타겟으로하여 치료 가능한 질환임을 알 수 있고, 미래에 어떤 나이의 환자 역시 치료 할 수있게 될 것이다.